JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物引述了一则有趣的染病例，我们一起来看一看。

该染病变是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起病变、交合障碍等精神分裂症大于下的一系列药理学腹泻。既往有多动症染病通史，服药右旋安非他命/安非他命。近来无生育计划，但对下一**育能力非常重视。

强壮检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无温柔，染病变单侧腹腔萎缩，每个仅有 4 ML（长时间量约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据染病通史及强壮检查结果，研究小组检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述染病情？

A: 染病变疑为高促睾丸激芝精神分裂症减退症（继发性腹腔功能性心肌梗塞），需再进一步；大DNA核型分析方法。

B: 染病变疑为大于促睾丸激芝精神分裂症减退症（继发性腹腔功能性心肌梗塞），需再进一步；大头颅核磁共振检查。

C: 染病变激芝高度长时间，不宜顾虑原发性体外顾虑到可能会。

D: 染病变目前为止予以外源性雌激芝治疗。

正确作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促睾丸激芝

两种促睾丸激芝——上皮肝细胞诱发芝（FSH）和黄体生长激芝（LH）是包含α亚基和β亚基的上皮细胞，并因此重新顾虑其各自的生物学特性。在年长体内，FSH 可诱发腹腔默许肝细胞，从而默许精原肝细胞进；大减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱发腹腔间质肝细胞腺体雌激芝。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 高度下降时多半表明体外生成降低, 但需肯定，血浆 FSH 高度长时间未必等同于体外生成长时间。就其来说，当评量年长体外顾虑到时，FSH 高度以及腹腔量可用作鉴别原发性无精症（FSH 及腹腔一般来说长时间）和非原发性无精症（FSH 下降时，腹腔小）。相同研究小组，孩童年长的 FSH 长时间值全域亦相同，本染病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥养老院）。一些组织甚至推出了更为就其的长时间值全域，提出年长长时间的 FSH 高度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高度长时间的前提下，反复测出、表明结果从未适当。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫技术作为测出 FSH 高度的金标准。

染病例分析方法

虽然该例染病变 FSH 高度长时间，但其促睾丸激芝高度下降时、单侧腹腔萎缩以及体外完全顾虑到，提谨继发性腹腔功能性心肌梗塞可能会。无精症约占相比之下的 1%，15% 的无精症染病变染病人有突变诱发，常见的有 Y DNA微缺失和DNA核型诱发。顾虑该例染病变最可能会的染病人是 Klinefelter syndrome，不宜进；大DNA核型分析方法。

Klinefelter syndrome的发染病率约为 1/500-1/600，腹泻体征不典型, 染病变常常在评量生育能力时被染病人出，仅有 10% 在性生活前被明确染病人。多半 Klinefelter syndrome染病变的 FSH 高度大于 30 mIU/mL，雌激芝高度大于于 300 ng/dL，但必须肯定的是，FSH 高度轻度下降时甚至雌激芝高度长时间未必能排除 Klinefelter syndrome的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome染病变显现无精症，但通过摄影术整块腹腔取精技术，超过 2/3 的染病变可有效获取体外，继而通过输卵管溶酶体内单体外注射进；大卵子，且不必减低性DNA诱发表型给后代的风险。对于摄影术整块腹腔取精术的时机，一些学者认为，Klinefelter syndrome染病程渐渐进展，一旦体外开始形成，不宜尽力；大摄影术整块腹腔取精术，然而对此观点专业人士尚未促成共识。

与单单阐述的继发性腹腔功能性心肌梗塞相同，继发性腹腔功能性心肌梗塞的促睾丸激芝高度偏大于或大于于长时间，雌激芝高度举例来说较大于，即大于促睾丸激芝精神分裂症减退症。其染病征包括影响神经递质、脑下垂体功能性的各种因芝、有先天性（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、破晓沉着染病），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、大脑放疗通史）。

外源性给予雌激芝将引发神经递质和脑下垂体的负反馈闭环，降大于 FSH 和 LH 高度。但这种疗法举例来说会抑制内源性雌激芝产生，影响体外生成。

原发性无体外症的染病征包括腹腔或阴囊外伤、腹股沟或子宫颈疗程通史、生殖道感染左眼、交合管梗阻、先天性单侧输精管缺如（CFTR 突变突变）、单侧输精管结扎等等。但原发性无体外症染病变的 FSH 高度和腹腔一般来说均是长时间的。

染病变生存率

随后，通过突变检查，该例染病变住院患 Klinefelter syndrome，核型诱发为 47,XXY。在咨询突变顾问后，染病变；大摄影术整块腹腔取精术，后体外成功取出并冻存。在在此之后几年中，染病变渐渐即刻睾丸功能性减退的多种腹泻，如雌激芝高度降大于，随后放弃雌激芝替代治疗。

药理学神性

就此，Brannigan Dr强调，若年长染病变 FSH 高度增加，雌激芝高度长时间或偏大于，不宜顾虑谨继发性腹腔功能性心肌梗塞可能会。商贸研究小组的 FSH 参考值全域多半比通用长时间值减至极高以鉴别体外发生是否毁坏。若年长染病变假定 FSH 高度增加、单侧腹腔萎缩、体外绝对顾虑到等腹泻体征，不宜顾虑 Klinefelter syndrome的可能会，并进；大DNA核型分析方法。虽然 Klinefelter syndrome的腹泻和体征（FSH 高度增加）在性生活后以后渐渐显现，但大部分染病变直至评量生育能力早先被染病人出。

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总编： 张鹤山